醫學遺傳學（簡體書）

本教材的特色主要體現在以下3個方面。①專題化結構。在傳統章節方式的基礎上進行優化組合，以專題的形式組織學習內容，用簡練概括的導讀引導學生進入專題學習，激發學生的興趣。每個專題由2～5個學習內容組成，并將“積極倡導自主、合作、探究的學習方式”作為編排學習內容的基本理念。除此以外，本教材還融人了對教學方式和學習方式的指導，即“活動體驗”、“實驗設計”、“活動設計”和“問題探討”等方式。②優化教學內容。教材內容具有整
合性、先進性和開放性，既從科學的高度追求知識的準確性和簡約性，又從臨床、社會的視野尋求內容的豐富性和生動性。③與實踐相結合。本教材編寫的教學理念定位于貼近臨床、貼近專業、貼近社會生活，縮短教學情境與專業、臨床實踐、社會生活情境的差距，達到學以致用的目的。
本教材由襄樊職業技術學院羅純老師和章偉老師編著。其中，章偉老師編寫了專題一、專題二、專題四和專題五中的內容一，其余由羅純老師編寫。作者在編寫過程中得到華中科技大學出版社的熱心支持，謹致謝意。

專題一　走近醫學遺傳學
內容一　醫學遺傳學簡介
一、醫學遺傳學的概念
二、醫學遺傳學的研究范圍
三、醫學遺傳學的研究現狀
內容二　遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特徵
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的危害
活動體驗
問題探討
專題二　遺傳的分子學基礎和細胞學基礎
內容一 遺傳物質——DNA和RNA
一、DNA是主要的遺傳物質
二、DNA的結構與功能
三、RNA的結構與功能
內容二　染色質與染色體
一、染色質與染色體的組成與結構
二、人類染色體
三、性染色質
內容三　基因
一、基因（gene）的概念與種類
二、基因的結構
三、基因的功能
四、基因突變
內容四　細胞增殖
一、體細胞的增殖方式——有絲分裂
二、生殖細胞的增殖方式——減數分裂
三、配子發生與性別決定
內容五　細胞分化
一、細胞分化中的發育潛能變化
二、細胞核移植與克隆
活動體驗
實驗設計
問題探討
專題三　單基因遺傳與單基因病
內容一　遺傳的基本規律
一、分離定律及其應用
二、自由組合定律及其應用
三、連鎖互換定律及其應用
內容二　單基因遺傳的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
內容三　單基因病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X-連鎖顯性遺傳
四、X-連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
內容四 分析單基因病應注意的幾個問題
一、遺傳異質性
二、基因的多效性
三、遺傳早現
四、遺傳印記
五、從性遺傳與限性遺傳
六、表型模擬
活動體驗
問題探討
專題四 多基因遺傳與多基因病
內容一　多基因遺傳
一、質量性狀與數量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
內容二　多基因病
一、易患性、閾值與遺傳率
二、多基因病的遺傳特點
三、多基因病再發風險的評估
四、幾種常見多基因病的研究進展簡介
活動設計
問題探討
專題五　染色體畸變與染色體病
內容一　染色體畸變
一、染色體數目異常
　……
專題六　線粒體DNA與線粒體病
專題七　腫瘤發生與體細胞遺傳病
專題八　遺傳優生諮詢
專題九　臨床遺傳學
專題十　醫學遺傳服務的倫理問題
參考文獻